Dia Internacional da Síndrome de Angelman
Você já ouviu falar sobre a Síndrome de Angelman? Esta é uma doença de origem genética e neurológica, causada por uma mutação, ou ausência de um fragmento no cromossomo 15.
Pacientes com essa condição apresentam muitas convulsões, dificuldades para se comunicar, atraso na formação intelectual e riso excessivo. Ela também apresenta manifestações físicas, com aumento de tamanho na boca, língua e maxilar em reflexo a uma testa menor que o usual.
O diagnóstico da Síndrome de Angelman baseia-se inicialmente pela observação dos sintomas (convulsões, desequilibro, atraso na fala, entre outros) e é confirmado através de exames genéticos especificos orientados pelo médico geneticista.
A Síndrome de Angelman não tem cura, mas uma abordagem multidisciplinar ajuda os pacientes a terem melhores condições de vida. Fisioterapia, terapia ocupacional, terapia de fala, hidroterapia, musicoterapia e hipoterapia são apenas algumas das especialidades que ajudam na manutenção do bem-estar das pessoas com a Síndrome.