A História da Triagem Neonatal no Mundo se iniciou em 1961, quando o Prof. Robert Guthrie (EUA) desenvolveu a primeira metodologia para dosagem de fenilalanina em amostras de sangue seco colhido em papel-filtro. Este passo foi decisivo na disseminação da Triagem Neonatal para o diagnóstico de diversas doenças em grandes populações, já que permitia que a amostra fosse colhida à distância e enviada pelo correio a laboratórios centrais, onde eram realizados os exames. Em 1964, 400.000 crianças tinham sido testadas para fenilcetonúria em 29 estados americanos, detectando 39 casos positivos.
Em 1968, a Organização Mundial de Saúde publicou recomendações gerais para a Triagem Neonatal de Erros Inatos do Metabolismo e, em 1972, Dussault (Canadá) desenvolveu a primeira metodologia para dosagem de tiroxina (T4) em amostras de sangue seco colhido em papel-filtro. Em 1974, um programa de triagem foi oficialmente oferecido na província de Quebec. O primeiro programa-piloto de triagem neonatal para hipotireoidismo congênito nos EUA foi implantado em 1976, nos Estados do Oregon e Massachussets (EUA). Em 1977 o Japão implantou como programa nacional, a triagem para fenilcetonúria, doença de xarope de bordo, homocistinúria, histidinemia e galactosemia e só em 1979 a triagem para hipotireoidismo congênito.
No Brasil, a triagem neonatal teve início em 1976, quando o Prof. Benjamin Schmidt (SP) criou o projeto pioneiro de triagem neonatal para fenilcetonúria na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo (APAE-SP). Dez anos mais tarde, a mesma instituição dava início à triagem neonatal para o hipotireoidismo congênito.
A primeira legislação que se tem conhecimento no Brasil, referente à triagem neonatal, foi publicada em 1985 no Rio de Janeiro, tornando obrigatória a triagem neonatal para o hipotireoidismo congênito e para a fenilcetonúria.
A partir de então, programas de triagem neonatal foram implantados em diferentes Estados, a partir de iniciativas individuais, sem relação uns com os outros. Estes diversos programas sempre participaram, embora inicialmente de forma discreta, dos encontros científicos internacionais da área.
No “ 6th International Screening Symposium of Inborn Errors of Metabolism”, realizado em Austin/Texas em 1986, com a participação de representantes de Programas de triagem de diferentes países decidiu-se que no encontro seguinte seria realizado o “1st Workshop of Quality Control in Neonatal Screening” em Nikko/Japão. Nesta reunião foi proposta a formação da Sociedade Internacional de Triagem Neonatal.
A primeira reunião oficial de trabalho da “International Society for Newborn Screening” ocorreu em São Paulo/Brasil (1988), durante o “7th International Screening Symposium of Inborn Errors of Metabolism”, a convite da APAE de São Paulo então representada pelo Prof. Benjamim Schmidt. Esta foi sem dúvida a primeira projeção relevante da triagem neonatal realizada no Brasil no cenário internacional.
A Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) criou espaço em seus congressos para a realização de fóruns de debates sobre a triagem neonatal criando uma comissão especial para tratar do assunto composta pelos drs. Ricardo M. R. Meirelles (RJ), Rui M. B. Maciel (RJ), Álvaro Machado Filho (RJ) e Ângela Espínola e Castro (SP), tendo realizado 10 fóruns a partir de 1989. Inúmeros aspectos foram discutidos como a utilização de metodologias mais baratas ou o desenvolvimento de papel-filtro nacional, com o propósito de formalizar um documento com sugestões que foram então encaminhadas ao Ministério da Saúde.
No “4th Meeting of the International Society for Neonatal Screening”, realizado em Estocolmo/Suécia (Junho/1999), a participação brasileira foi significativa: cerca de 30 brasileiros representando 12 Serviços de Triagem Neonatal de 7 diferentes estados. Na reunião pré-congresso de Controle de Qualidade, realizada em Turku/Finlândia, foi discutido, entre os brasileiros presentes, a necessidade da criação de uma Sociedade Brasileira.
Em 18 de setembro de 1999, houve uma reunião em São Paulo, contando com a participação da quase totalidade dos grupos de triagem neonatal do país, que ficou sendo a data da fundação da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, tendo como 1º Presidente o Dr. Ehrenfried O. Wittig (PR).
Em junho de 2001, o Ministério da Saúde publicou a Portaria GM/MS nº 822, criando o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), assessorado por uma equipe técnica específica, composta por membros da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal: Dra. Tania M. Carvalho (SP), Dra. Helena Pimentel (BA) e Dra. Paula R. Vargas (RS), com o objetivo de beneficiar a totalidade dos recém- nascidos em território brasileiro. A partir de então, todos os Estados passaram a participar do PNTN, realizado em Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciados, todos com uma estrutura de diagnóstico, busca ativa, tratamento e acompanhamento das doenças triadas, pagas com recursos SUS destinados para este fim.
Em novembro de 2001, a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal (SBTN), realizou o seu I Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal (I CBTN) em Curitiba, com a participação de 203 congressistas, 19 palestrantes brasileiros e 4 estrangeiros.
Em abril de 2002, a SBTN promoveu em São Paulo um amplo debate sobre o Programa Nacional de Triagem Neonatal, procurando tirar dúvidas, discutir assuntos polêmicos e elaborar sugestões para auxiliar na implementação do mesmo.
Em junho de 2002, no aniversário de 1 ano da criação do PNTN, o Ministério da Saúde lançou em consulta pública e em seguida publicou como portaria, os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas para Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito e Anemia Falciforme, além de incluir fórmula de aminoácidos, tiroxina e hidroxiuréia na lista de medicamentos excepcionais e normatizar seu fornecimento e dispensação pelo SUS.
O II Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal foi realizado em setembro de 2003, em Belo Horizonte, juntamente com o I Congresso Mineiro de Triagem Neonatal, ocasião em que foi comemorado o 10º aniversário de Programa Mineiro de Triagem Neonatal realizado pelo NUPAD (Núcleo de Apoio e Pesquisa em Diagnóstico - Faculdade de Medicina da UFMG). O II CBTN contou com a participação de 460 congressistas, 17 palestrantes brasileiros e 6 estrangeiros. Em 2003, a SBTN contava com um quadro multiprofissional de 132 sócios.
O III Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal foi realizado em novembro de 2005, em São Paulo contando com a participação de 309 congressistas vindos de 24 estados brasileiros. Cerca de 10% das inscrições foi de estudantes e 17% de “inscrição de 1 dia”, uma novidade que foi bem aceita. Entre palestrantes e congressistas havia 10 paises representados. Foram 50 conferencistas no total, sendo oito internacionais. Pela primeira vez num congresso da SBTN abriu-se espaço para a participação de associações de pais e pacientes, com 10 entidades representadas, o que certamente renderá bons frutos no futuro.
Em comemoração ao aniversário de 5 anos do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), o Ministério da Saúde em parceria com a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal realizou o Seminário Nacional e o IV Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal (CBTN), na cidade de Brasília, de 27 a 29 de agosto de 2006. Na oportunidade foi realizada uma ampla discussão dos resultados obtidos nos estados brasileiros assim como uma avaliação do programa. Estes resultados serão brevemente divulgados nacional e internacionalmente.
Em 2006 , a SBTN já contava com um quadro multiprofissional de 204 sócios. O website www.sbteim.org.br, é destinado a facilitar a comunicação entre seus associados e servir de canal de comunicação com outras entidades científicas, nacionais e internacionais, além do público que busca informações sobre as doenças detectadas.