Doenças Raras e a Triagem Neonatal
Como o próprio nome já ilustra, a terminologia Doenças Raras é utilizada para definir um grupo de condições que afeta apenas uma pequena parcela de pessoas em todo o planeta. Atualmente, existem quase 8 mil tipos diferentes de doenças desta natureza.
Deste número, cerca de 80% são condições de origem genética, enquanto os outros 20% são patologias, infecções, alergias, enfermidades degenerativas ou prolíferas. Em boa parte dos casos, as doenças raras não possuem cura, sua evolução é progressiva e elas apresentam um caráter degenerativo.
Por conta destas características, a maioria das doenças raras acaba afetando o bem-estar e a qualidade de vida do paciente. O diagnóstico precoce é muito importante para garantir que esta pessoa receba os melhores tratamentos para amenizar a progressão dos sintomas e seus familiares sejam instruídos sobre como lidar com a situação.
Realizar o diagnóstico precoce de um paciente com Doença Rara a partir da Triagem Neonatal significa permitir a possibilidade de alterar a história natural da enfermidade — com a realização do aconselhamento genético, que pode verificar se existem outros membros familiares afetados, ainda não diagnosticados, bem como determinar a probabilidade de futuras gestações serem afetadas — e a qualidade de vida da pessoa com a condição