Doença de Pompe: Fraqueza muscular, insônia e dificuldade de respirar podem ser sinais da doença.
A Doença de Pompe é caracterizada por uma condição difícil de ser diagnosticada, estima-se que menos de 10% dos afetados recebem o devido tratamento. Pensando nisso, a data de hoje é importante para tornar a doença mais conhecida, fazendo com que os seus sintomas se tornem um alerta. Como:
• Dificuldade respiratória: fraqueza do diafragma, infecções respiratórias de repetição, fadiga e alterações do sono.
• Complicações cardíacas: cardiomegalia em bebês e alterações da função cardíaca em crianças e adultos.
• Fraqueza muscular: dificuldade para andar, se levantar e subir escadas, cãibras, escoliose e escápula alada.
Por ser uma doença genética, progressiva e rara, quando não tratada, pode se agravar com o tempo. A causa está relacionada à deficiência na enzima Alfa-glicosidase ácida (GAA), que leva ao dano celular, resultando na fraqueza muscular e na dificuldade de movimentação. A doença pode se manifestar a qualquer tempo, desde a infância até a idade adulta.