Teste do Pezinho: diagnóstico precoce é decisivo para quem tem Biotinidase.
Uma doença rara que pode causar sequelas graves e irreversíveis quando não diagnosticada nos primeiros dias de vida: essa é a Biotinidase. Um erro inato do metabolismo que pode levar ao desenvolvimento de diferentes distúrbios.
A doença se manifesta por volta da sétima semana de vida, por meio de sintomas neurológicos como crises epilépticas, hipotonia, microcefalia e atraso no desenvolvimento psicomotor. Quando o diagnóstico é tardio, as sequelas auditivas, visuais, de atraso motor e de linguagem são irreversíveis.
Por isso, o diagnóstico precoce, através do Teste do Pezinho, é essencial para o início do tratamento a tempo de prevenir as manifestações da doença.