Homocistinúria Clássica: Uma doença com possibilidade de diagnóstico precoce
No Dia Internacional da Conscientização sobre Homocistinúria Clássica é importante lembrar que a doença foi incluída na ampliação da triagem neonatal no último ano. Um fato importante para diminuir o subdiagnóstico da doença, que causa consequências sérias em quem é afetado.
Por ser um distúrbio metabólico que consiste no acúmulo de aminoácido homocisteína no sangue, a condição pode levar ao desenvolvimento de tromboses.
Além disso, pessoas com a doença também apresentam problemas oculares, neurológicos, psiquiátricos e ósseos.
Com o diagnóstico precoce, é possível tratar a doença para evitar complicações como as citadas anteriormente, ou até mesmo controlar os sintomas já existentes.