Notícia

A Deficiência de GLUT-1 é causada por variantes no gene SLC2A1, responsável por produzir o transportador de glicose tipo 1 (GLUT-1), presente na barreira hematoencefálica. Esse transportador permite que a glicose, principal fonte de energia do cérebro, chegue ao sistema nervoso central.

Quando o GLUT-1 está ausente ou apresenta função reduzida, ocorre hipoglicorraquia — baixos níveis de glicose no líquor —, levando a prejuízos neurológicos, especialmente durante o desenvolvimento infantil. Os sintomas mais comuns incluem crises epilépticas de início precoce, microcefalia adquirida, atraso motor e cognitivo, dificuldades de fala e distúrbios de movimento como ataxia e distonia.

O tratamento com a dieta cetogênica é uma abordagem nutricional rica em gorduras, com baixo teor de carboidratos e quantidade adequada de proteínas. Essa dieta induz a produção de corpos cetônicos, que atravessam a barreira hematoencefálica e funcionam como combustível alternativo para o cérebro.

A dieta deve ser individualizada e monitorada por nutricionista especializado em doenças metabólicas, com acompanhamento de parâmetros clínicos, laboratoriais e de crescimento. Possíveis efeitos adversos incluem distúrbios gastrointestinais, hipoglicemia e deficiências de micronutrientes, que podem ser prevenidos com manejo adequado.

Embora não haja cura, a introdução precoce da dieta cetogênica pode reduzir ou eliminar crises epilépticas, melhorar habilidades cognitivas e motoras, e proporcionar melhor qualidade de vida para pacientes e famílias.

 

Fontes:

1. De Vivo DC et al. Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, seizures, and developmental delay. N Engl J Med. 1991;325(10):703-709.
2. Klepper J, Leiendecker B. GLUT1 deficiency syndrome—2007 update. Epilepsia. 2007;48(1):63-66.
3. Leen WG et al. Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder. Lancet Neurol. 2010;9(11):1094–1102.