Intolerância à lactose e galactosemia: o que as diferencia?
Intolerância à lactose e galactosemia clássica são frequentemente confundidas por familiares e até profissionais de saúde não especialistas, por envolverem sintomas relacionados à ingestão de leite. No entanto, do ponto de vista clínico e metabólico, são condições completamente diferentes, com implicações diagnósticas e terapêuticas distintas.
A intolerância à lactose é causada pela deficiência da enzima lactase, responsável por digerir a lactose (um dissacarídeo composto por glicose e galactose) no intestino delgado. Quando a lactose não é digerida, fermenta no cólon, gerando sintomas como distensão abdominal, flatulência, cólicas e diarreia. Trata-se de uma condição comum, não grave, que geralmente surge na infância tardia ou na vida adulta, e cujo manejo é dietético.
Já a galactosemia clássica é um erro inato do metabolismo, causado por mutações no gene que codifica a enzima GALT (galactose-1-fosfato uridiltransferase). A ausência ou deficiência grave dessa enzima impede o metabolismo adequado da galactose, o monossacarídeo liberado após a digestão da lactose. A galactose se acumula no organismo, gerando toxicidade sistêmica.
Os sintomas da galactosemia costumam aparecer nos primeiros dias de vida e incluem: icterícia grave, vômitos, letargia, sepse por E. coli, insuficiência hepática, catarata e, sem tratamento, risco de morte neonatal.
A triagem neonatal (teste do pezinho) é fundamental para o diagnóstico precoce da galactosemia, permitindo a retirada imediata da galactose da dieta e o uso de fórmulas especiais isentas de lactose. O tratamento precoce evita as complicações mais graves.
Já a intolerância à lactose não é detectada pela triagem neonatal e seu manejo se baseia na redução ou exclusão da lactose da dieta, conforme tolerância individual. Em resumo, enquanto a intolerância à lactose é desconfortável, a galactosemia é potencialmente fatal se não tratada precocemente. A diferenciação precisa entre essas duas condições é essencial na prática clínica, especialmente no período neonatal.
Fontes:
- Berry GT. Classic Galactosemia. GeneReviews®, 2020.
- Heyman MB. Lactose intolerance in infants, children, and adolescents. Pediatrics. 2006.*