Notícia

A deficiência de biotinidase é uma doença metabólica hereditária rara, causada pela ausência ou redução da atividade da enzima biotinidase, essencial para a liberação e reutilização da biotina (vitamina B7) no organismo. Essa vitamina é fundamental para o metabolismo de aminoácidos, ácidos graxos e carboidratos.

Sem a ação adequada da biotinidase, a biotina não pode ser reciclada e utilizada, o que leva ao acúmulo de metabólitos tóxicos no sistema nervoso, fígado e pele. Quando não tratada, a deficiência pode causar sintomas graves, como:

• Convulsões;
• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
• Lesões dermatológicas;
• Perda auditiva irreversível;
• Distúrbios respiratórios;
• Coma e risco de óbito em casos graves.
   

A doença é incluída no painel ampliado da triagem neonatal (teste do pezinho) em diversos estados brasileiros. O diagnóstico precoce, geralmente ainda na primeira semana de vida, é determinante para evitar complicações.

?? E o que fazer após o diagnóstico?
O tratamento deve ser iniciado imediatamente, com a administração oral de biotina, de forma contínua e vitalícia. A suplementação é segura, eficaz e de baixo custo, e tem capacidade de prevenir completamente o aparecimento de sintomas quando iniciada a tempo.

 

Além do tratamento farmacológico, o bebê deve ser acompanhado por uma equipe multidisciplinar, incluindo pediatra, geneticista, nutricionista, fonoaudiólogo e, em alguns casos, neurologista. 

Com diagnóstico precoce e boa adesão ao tratamento, a criança pode ter desenvolvimento normal e qualidade de vida plena.

Fonte: Wolf B. Clinical issues and frequent questions about biotinidase deficiency. Mol Genet Metab. 2010.