Doenças Raras: Como o Diagnóstico Pode Ser Feito Pelo SUS?


Cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com doenças raras, e muitas delas podem ser diagnosticadas precocemente pelo SUS. O acesso à informação e a exames específicos pode fazer toda a diferença para o tratamento e a qualidade de vida dos pacientes.

O Que São Doenças Raras?

Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, segundo a OMS.

Existem cerca de 8 mil tipos de doenças raras, podendo ser genéticas, crônicas ou progressivas. Embora sejam raras individualmente, juntas afetam cerca de 300 milhões de pessoas no mundo.

Diagnóstico e Acompanhamento

  • 80% das doenças raras são genéticas, enquanto as demais podem ser oncológicas, imunológicas ou infecciosas.
  • O SUS oferece testes de triagem neonatal, que detectam 5 doenças raras – e mais condições podem ser identificadas na saúde suplementar ou por exames particulares.
  • No Brasil, há centros de referência especializados na investigação, diagnóstico e acompanhamento clínico de pacientes com doenças raras.

A Importância do Diagnóstico Precoce

Quanto mais cedo ocorre a identificação, maiores são as chances de um tratamento adequado! A triagem neonatal é um passo essencial para transformar a qualidade de vida de quem convive com essas condições.

 

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