A fenilcetonúria é uma doença rara, diagnosticada através do Teste do Pezinho, que se caracteriza como um erro inato do metabolismo proteico, onde ocorre acúmulo de fenilalanina no sangue e no sistema nervoso central, além de deficiência de tirosina.
A fenilcetonúria é tratada com abordagem nutricional através de uma alimentação com restrição proteica associada ao uso de fórmula metabólica especial isenta de fenilalanina, fornecida pelo SUS, por toda a vida, sendo iniciada nos primeiros dias de vida.
Portanto, o adequado manejo dietético é o tratamento principal e único disponível no Brasil, pelo SUS, no momento.
Isto evidencia a importância da disponibilidade de alimentos seguros e da fórmula dietoterápica especial, neste momento de crise climática e sanitária no RS. Sem a fórmula especial para fenilcetonúria, os pacientes não terão as suas necessidades específicas atendidas em termos de macro e micronutrientes, causando prejuízo no controle metabólico da doença, alterando os níveis de fenilalanina no sangue e no sistema nervoso
central, podendo levar a ocorrência de convulsões, alterações de comportamento, alterações psíquicas, alterações do neurodesenvolvimento e cognitivas.
No caso de bebês menores de 6 meses, que não iniciaram a alimentação complementar, lembramos que a única fonte alimentar é a fórmula metabólica especial, e para estes, as consequências são mais graves, podendo impactar na ocorrência de deficiência intelectual irreversível.
O fornecimento continuado das fórmulas garante a integridade física e o desenvolvimento neurológico das crianças. Precisamos nos atentar e garantir o fornecimento seja mantido de forma continuada e ininterrupta!