Notícia

No Brasil, triagem ainda é desigual. Dependendo da região em que nasce, o bebê pode ser testado apenas para 6 ou até mais de 50 enfermidades.

Poucos dias após um bebê chegar ao mundo, seu pai e/ou sua mãe irá ouvir um chorinho que não é sono ou fome. O calcanhar do recém-nascido será rapidamente picado. Gotinhas de sangue serão impressas em círculos em um cartão de papel especial.

A cena dá o ponto de partida para a triagem neonatal, o famoso teste do pezinho. É essencial para diagnosticar uma série de doenças no recém-nascido. A coleta precisa ser feita entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, pois antes deste período os resultados podem não ser muito precisos. 

O teste detecta enfermidades antes que se manifestem. Identificar certas patologias nos primeiros dias de vida permite uma perspectiva de vida mais longa e com qualidade para os bebês. É uma etapa fundamental para encurtar a odisseia do diagnóstico na infância, como na reportagem da semana passada no Terra.

FIQUE ATENTO:

O teste não é o mesmo que a impressão plantar, aquele carimbo dos pezinhos fofos dos bebês registrado na Caderneta de Saúde da criança. Muitas famílias ainda confundem. E para quem se questiona porque a coleta é feita no pé: o calcanhar do bebê é um local com muitos vasinhos de sangue. As gotinhas “pingam” de forma rápida e praticamente indolor para o recém-nascido. 

Criado em 2001 pelo governo federal, o Programa Nacional de Triagem Neonatal testa pelo Sistema Único de Saúde (SUS) seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Nenhuma delas apresenta sintomas no nascimento, mas se não forem diagnosticadas rapidamente causam sequelas graves, como comprometimento mental irreversível.

Vinte anos depois, em maio de 2021, a ampliação do teste do pezinho finalmente foi aprovada. A Lei nº 14.154 amplia para mais de 50 o número de doenças raras detectadas pelo exame via SUS — rastreamento que até então só existe na rede particular, com valores de R$ 500 a R$ 2 mil.

O teste é obrigatório em todo o território nacional, mas assim como em tantas outras questões no Brasil, há muitas disparidades no país. O Estado onde o bebê nasce determina quais doenças serão testadas. O local de nascimento, infelizmente, impacta diretamente no futuro do recém-nascido.

Nos Estados Unidos, existe até uma expressão para as inequidades geográficas relacionadas à saúde: “death by zip code”, na tradução seria “morte por CEP”. Por lá, cada estado tem suas próprias regulamentações. No Brasil, onde a lei é única para todos, ainda assim a desigualdade é evidente.

Quando a lei da ampliação estava tramitando na Câmara dos Deputados, os dados divulgados mostravam a discrepância: na região Norte, o percentual de coleta do teste do pezinho até o quinto dia útil de vida do recém-nascido estava em apenas 30%. Já na região Sul, o número chegava a 70%.

"Por muitos anos o Teste do Pezinho brasileiro era um dos maiores programas de saúde pública do mundo. Eram mais de 2 milhões de bebês por ano triados", destaca a médica endocrinologista pediátrica Paula Vargas, que atuou como consultora técnica do Ministério da Saúde na criação e implantação do Programa Neonatal em 2001. "Temos que continuar lutando por isso."

“Lutar” acaba sendo um verbo muito usado ao tocar no assunto, não só por especialistas da área médica como representantes de organizações em prol da causa e, principalmente, pelas famílias que têm bebês com doenças raras diagnosticadas tardiamente.

A seguir, vamos compartilhar algumas destas histórias e trazer o panorama de como está a ampliação da triagem neonatal no país.

Em que pé está a ampliação do teste do pezinho

O fluxo para ampliar a triagem neonatal no SUS prevê 5 fases, conforme organização do Ministério da Saúde. A adequação requer equipamentos de tecnologia avançada e capacitação de profissionais, entre outras ações. Mas como não foram estabelecidos prazos para as fases, cada Estado está realizando em ritmos diferentes. Pelo menos a metade dos Estados ainda está na fase 1, ou seja, continua com as mesmas 6 doenças iniciais, demorando a incluir as próximas necessárias.

Para entender os motivos da lentidão, consultamos a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM). Uma das metas da SBTEIM é fazer o levantamento dos problemas existentes e enviar ao Ministério da Saúde, cobrando alterações. De forma enfática, a presidente da sociedade, Tânia Bachega, avalia que é impossível implementar o programa completo em um país da proporção do Brasil sem antes organizar toda a rede.

"Triar não é só testar. Não dá para ampliar uniformemente em todo o país", avalia. "A triagem neonatal não é só um combo de testes, é um programa de saúde dentro de um sistema público. Os passos têm que ser simultâneos: implantar a padronização dos exames, treinar a equipe médica e ter disponíveis as medicações e fórmulas específicas. Não basta fazer o primeiro teste e deixar as famílias à deriva depois sem atendimento", esclarece Tânia.

Para exemplificar as lacunas no processo, a médica cita problemas que parecem pontuais, mas que se repetem. Há locais que ampliaram somente a coleta do teste do pezinho no papel de filtro (o cartão das gotinhas), mas não têm estrutura para o teste confirmatório na sequência. Ou então faltam kits para processar o material recebido. Há estados em que o transporte das amostras leva mais de uma semana para chegar ao laboratório.

Outros problemas identificados: a família recebe o diagnóstico do bebê, mas não há fórmulas de leite especial para a doença disponível na rede estadual do SUS. E nem sempre é pelo valor elevado dos itens: há medicações que custam centavos, como a biotina (para tratamento da deficiência de biotinidase), que não estão sendo distribuídas regularmente.

A ampliação, portanto, esbarra na gigante logística em um país de extensão continental como o nosso (para fins de comparação, o estado de São Paulo tem cerca de 600 mil nascimentos por ano, quase população anual de nascimentos da Finlândia). Além da questão geográfica, é preciso articular em comissões tripartite, ou seja, com a integração das três unidades federativas: Ministério da Saúde pelo governo federal e as secretarias de saúde estaduais e municipais. 

"A triagem que ainda não conseguiu ser ampliada está justamente onde há problemas em realizar o mínimo. Estados do Norte e Nordeste têm dificuldades orçamentárias para a triagem das 6 doenças. Nas regiões de menor desenvolvimento econômico, a ampliação ainda vai demorar muitos anos. Nas demais, onde a triagem já ocorre de forma organizada, deve ser mais rápido", projeta Tânia, citando Distrito Federal, Minas Gerais e São Paulo como exemplos de êxito. 

PANORAMA DA AMPLIAÇÃO DO TESTE DO PEZINHO:

O Distrito Federal lidera a ampliação no país: já ampliou para 58 doenças raras detectadas na rede pública. 

No Estado do Rio de Janeiro, 54 doenças podem ser diagnosticadas precocemente. O RJ também é pioneiro na entrega online do resultado, até dez dias após o exame.

Desde 2020, antes da lei, o município de São Paulo ampliou a triagem para 50 doenças.
Minas Gerais já tem estrutura para triagem de 15 doenças, incluindo AME (Atrofia Muscular Espinhal), para que no máximo em 20 dias o bebê realize consulta com especialista na doença.

Em 50% dos Estados, a ampliação teve mínima movimentação: subiu de seis para sete doenças, com a inclusão da toxoplasmose congênita (Fase 1). 

Fundado em 2001, coincidentemente no ano de criação do programa neonatal brasileiro, o Instituto Vidas Raras tem como norte a campanha pelo teste do pezinho ampliado no SUS. Recolheu 620 mil assinaturas a partir de 2018, quando lançou a petição no site Pezinho no Futuro, mobilizando sociedade civil e parlamentares, pressionando a aprovação da lei em 2021. Desde então, o Vidas Raras monitora as atualizações junto aos órgãos públicos.

"Há anos ouvimos que o sistema não tem estrutura pra absorver a demanda. O que não nos conforta é saber que nada fizeram para avançar neste quesito. Não podemos mais esperar. É preciso fazer valer os direitos dos nascituros e suas famílias. Só vamos sossegar quantos todos tiverem os mesmos direitos", afirma a CEO do Instituto, Regina Próspero.

Diagnóstico na triagem salva vidas rapidamente:

A pioneira no mapeamento das doenças raras no país é a fenilcetonúria. Também conhecida como PKU, que é a sigla em inglês, foi a primeira doença a ser triada no teste do pezinho, em 1976 na cidade de São Paulo.

A “fenil”, como as famílias chamam para abreviar, ocorre em 1 criança a cada 18 a 20 mil nascimentos no Brasil. Você já observou em embalagens de alimentos como refrigerantes o aviso “contém fenilalanina”? É para alertar os consumidores sobre a substância. 

Os portadores de PKU não conseguem metabolizar este aminoácido, que se acumula no sangue, causando efeitos tóxicos. Crianças com a doença não tratada podem desenvolver deficiência intelectual permanente. Daí a importância da triagem neonatal e correção da dieta o mais rápido possível, pois a fenilalanina irá passar para o bebê pelo leite materno se for ingerida pela mãe.

Ao receber a ligação do posto de saúde em Teutônia (RS), dias após o nascimento de Isabela, o casal Marilene Brentano da Silva e Tiago Diego da Silva descobriu que seria preciso coletar de novo amostra de sangue da filha para confirmar o diagnóstico. Antes mesmo do resultado final, pesquisaram na internet sobre a doença e ficaram “apavorados”, nas palavras da mãe.

"Chorei muito na primeira consulta ao entender o que era a fenilcetonúria. Eu e meu marido ficamos desesperados, achamos que não daríamos conta do recado. Ficamos com pena por tantas restrições e nos perguntamos porquê isso tinha que acontecer com nossa filha", conta Marilene, que trabalha como auxiliar de desenvolvimento infantil. "A médica endócrino especialista (Paula Vargas) nos acalmou e logo consultamos nutricionista e psicóloga também pelo SUS."

O tratamento consiste em dieta restritiva em fenilalanina (sem proteínas, nada de origem animal, grãos, sementes ou farinhas), além da fórmula especial fornecida pelo Estado. O que custa caro são os alimentos hipoproteicos (industrializados com baixo teor de proteína): um pacote de meio quilo de massa hipoproteica, por exemplo, custa quase R$ 60, enquanto 1 quilo de farinha sai por R$ 100. 

Os primeiros tempos após a introdução alimentar foram de ajustes na rotina da família. Marilene conta que, no início, todos comiam os alimentos proibidos “escondidos” da menina. Depois, testaram consumir apenas os itens permitidos para portadores de PKU. Nenhuma alternativa funcionou. O diálogo aberto provou ser a melhor alternativa.

"Todos comem de tudo na frente dela, pois explicamos sobre a fenil desde bebê. Até hoje falamos que se ela comer o que não deve vai dar 'dodói na cabeça'", narra a mãe. 

Quando vai em festas de aniversário, Isabela leva o próprio lanche (pipoca de sagu ou alguma receitinha adaptada pela mãe, como cupcake especial). A foto acima é da festa de aniversário de Isabela, que estava preocupada em oferecer lanches gostosos aos convidados. Marilene participa de grupos de WhatsApp com outras “mães de fenil” e encomendou um kit festa PKU sob medida, com brigadeiros e bolo de pote até coxinha de brócolis e pastel de queijo vegano.

Agora com 6 anos de idade, Isabela está em contagem regressiva para entrar no Ensino Fundamental, no próximo dia 14 de fevereiro. Aquela pena inicial que os pais sentiram quando receberam o diagnóstico já foi totalmente substituída pelo orgulho em ver a menina se desenvolvendo plenamente.

Teste ampliado pode ser feito no 1º mês no particular:

A frase é fortíssima, mas necessária de ser compartilhada: “Eu matei os neurônios do meu filho”, título do TEDx da jornalista Larissa Carvalho em 2020. Mãe de João, do primeiro casamento, não era marinheira de primeira viagem quando planejou o segundo filho, Théo, hoje com 9 anos. O que ela não sabia na época (e muitas famílias não sabem) é que poderia ter feito o teste do pezinho ampliado em laboratórios particulares para detectar bem mais do que 6 doenças.

Um bebê a cada 2.500 bebês, todos os anos no Brasil, vai parar em uma cadeira de rodas ou perder a visão por doenças que o teste do SUS não está rastreando. É impensável, é muita criança que não vai ser salva.

Théo recebeu o diagnóstico tardio de uma doença genética rara, a acidúria glutárica tipo 1. O organismo de quem tem esta doença metabólica não consegue absorver as proteínas ingeridas, como as do leite, causando sequelas irreversíveis, como desenvolvimento motor e cegueira. Situação que pode ser evitada após as primeiras horas de vida com o exame do pezinho ampliado.

"Ninguém nunca tinha me falado sobre teste expandido na rede particular. É preciso mudar a cultura médica, falar dentro dos hospitais e consultórios, fazer a informação circular. Se eu soubesse, a vida do meu filho estaria completamente diferente."

Para evitar que a história se repita com mais Théos, Larissa abriu o coração e roteirizou o documentário “Uma Gota de Esperança” (Globoplay), narrando sua trajetória e trazendo histórias de outras famílias. Em seu mês de estreia, maio de 2021, foi o filme documental mais assistido da plataforma de streaming da Globo.

"O recado que quero deixar é: enquanto o teste do pezinho não estiver expandido, as famílias que puderem façam na rede particular. Tempo é cérebro, como digo no documentário. Se perder tempo, perde cérebro. É um investimento alto que talvez não queiram ou não possam fazer, mas vale muito mais do que uma festa de chá-revelação ou de mêsversário. É priorizar o que realmente importa."

A seguir, confira a conversa do Terra com a mãe do Théo:

Larissa Carvalho, jornalista da Globo em Minas Gerais e mãe do Theo, 9 anos

O QUE A MUDOU NA SUA VIDA APÓS LANÇAR O DOCUMENTÁRIO?

Meu objetivo era alertar a todos que esperam um bebê sobre o teste do pezinho, que no SUS ainda é incompleto. Muitas famílias passaram a me procurar para contar de seus filhos, que poderiam ter uma doença igual ou parecida com a do Théo. Meu coração se sentiu reconfortado diante da tragédia que eu vivia, pois comecei a entender o sentido daquele tudo: eu poderia devolver às pessoas parte da minha história como um meio de solução para elas. A minha história foi de dor na minha casa e na minha familia, mas ao mesmo tempo salvou muitas crianças. O documentário mostrou para outras famílias caminhos que ninguém tinha me mostrado. Bati de consultório em consultório por um ano e 10 meses, desesperadamente. Nas madrugadas, eu ia para a janela e ficava barganhando com Deus. Me dê só mais um pedido na vida, eu quero uma resposta. Era o que eu pedia todos os dias olhando para cima. Só queria o diagnostico. Já sabia que meu filho não iria andar, sentar ou falar. Estava conformada com o filho que eu tinha, com aquele destino, mas não me conformava em não ter uma resposta. Evitar outras Larissas nas janelas nas madrugadas me fez ver um pouco de sentido em tudo que a vida me impôs. 

VOCÊ FALOU EM SE CONFORMAR COM O DESTINO: COMO SE DÁ ESSA ACEITAÇÃO?

Demora tempo no coração de uma mãe, de um pai, entender que o filho do sonho não é o que chegou pra gente. Entender novos sonhos a serem vividos com aquela criança diferente da desejada. Hoje tem uma frase que me incomoda muito quando vejo uma mãe esperando um bebê. É comum todo mundo desejar: “que venha com saúde”. E se não vier saudável? É para voltar pra trás? A gente tem que repensar, pois é muito menino que vem com deficiência. Eles não merecem vir no amor? As coisas demoraram para se ajeitarem no meu coração, nos meus desejos... Sonhei com meus filhos desde adolescente, já tinha nome escolhido para o João e o Théo. E nos meus sonhos de menina, meus filhos iriam correr, jogar bola, andar a cavalo, subir na cerca. Meu filho mais velho faz tudo isso, o mais novo não. Ele é um espectador de tudo isso, da cadeira de rodas ele observa tudo. E é bem feiz também desta posição, é um menino muito feliz. É uma mudança grande em relação ao que sociedade impõe como modelo de filho feliz e que traz felicidade. É uma mudança no sonho que a gente alimenta. Demora absorver a diferença e ver beleza nela. Não sei dizer se foram dias ou meses, até a conclusão de que meu filho seria uma criança atípica, eu já era tão apaixonada e envolvida. Amo esse menino tão profundamente, sei cada canto da pele dele de tanto que cheiro e beijo, tento adivinhar onde ele sente cócegas ou vontade de se coçar porque a mão não obedece, cada cacho do cabelo dele. Sou segura em dizer que esse menino tinha que ser meu, exatamente do jeito que ele é. Me traz muita alegria em cada olhar e gargalhada. Todos os momentos com ele são bons demais. Absorvi plenamente o luto do filho sonhado. Não se supera o luto, a gente convive com isso e o domina. 

IMAGINAVA VIRAR REFERÊNCIA SOBRE O ASSUNTO? QUAL HISTÓRIA MAIS LHE MARCOU?

Me envolvi tanto na luta do teste do pezinho com o Instituto Vidas Raras que já estava sendo uma vida diferente do que tinha até o momento. Meu telefone não parava, as redes sociais abarrotadas de mensagens de famílias, reconhece o Theo em qualquer lugar. O documentário foi filmado com tanta delicadeza que aproximou a gente, encorajou muitas as pessoas a nos pararem na rua para pedir uma foto ou pedir socorro, indicações de terapias, tudo isso após “Uma Gota de Esperança”. Antes disso, participei do programa “Bem-Estar” (em 2019) e a central de atendimento da Globo recebeu 18 chamados de pessoas querendo falar comigo. Retornei todas as ligações: eram famílias de crianças com deficiência sem diagnóstico ou com diagnóstico em que não confiavam. Indiquei todos os exames que Théo fez (genéticos, metabólicos etc). Das 18, 5 descobriram doenças parecidas ou iguais às dele, e em 7 doenças de outras naturezas. No final das contas, 12 crianças de 18 foram salvas após o programa. Também me marcou bastante a mensagem de uma mãe, agradecendo por devolver o sopro de vida. Ela escreveu: “Tinha certeza de que minha vida seria só cuidar e não ter mais felicidade; hoje te vendo me inspiro, consigo momentos para mim.” Confessou que tinha pensado em tirar a própria vida e agora está fortalecida, até vivendo um novo amor. 

Outro encontro memorável foi após palestrar em um congresso de nefrologia. Um médico pediu para tirar uma foto comigo para deixar no consultório: “Todas as vezes que uma mãe entrar na porta me pedindo para investigar, mesmo que eu tenha certeza de um diagnóstico, jamais vou deixar de investigar a fundo. Obrigado por reacender em mim um doutor investigativo que estava adormecido.” Fiquei emocionada! Nas palestras que faço, parte do cachê é direcionado para comprar a fórmula especial de crianças com a doença do Théo, para mães que ainda não conseguiram na Justiça. Uma lata custa R$ 2.400 por mês e dura 15 dias. A cada família que ajudo tenho a certeza de que tem um sentido nessa história toda.

VOCÊ MENCIONOU A MÃE ATÍPICA QUE ENCONTROU UM NOVO AMOR. QUER COMENTAR A SUA HISTÓRIA PESSOAL TAMBÉM?

É fundamental a gente falar disso, por mais que seja incômodo. A gente precisa mostrar para a sociedade o quanto as mães enfrentam solidão na criação de filhos com deficiência. 

Segundo uma pesquisa (Instituto Baresi, 2012), quase 8 em cada 10 pais abandonam as mães de crianças com deficiência e doenças raras antes dos filhos completarem 5 anos. A chegada de um filho para um casal nunca é fácil; por mais que tenha amor é um desafio, desestabiliza por vários motivos. Não tenho constrangimento em fazer essa leitura. Criança é uma benção, é alegria, é desejo realizado para muitas familias. Mas também é desafio. E quando a criança chega com deficiência vem junto o luto para os pais. Além do cansaço, do orçamento não previsto, é um investimento muito maior que precisa ser feito. Às vezes existe uma culpabilização, um jogo de procura por responsabilizar o outro. Por que isso aconteceu? Foi a sua gravidez? Foi fruto de alguma doença que alguém levou para o casamento? Foi erro do médico que um dos cônjuges escolheu? Se o casal não é muito unido e decidido a enfrentar, é difícil mesmo sobreviver. Requer mais do que amor, requer a decisão em viver aquilo junto. No meu caso, meu casamento já iria acabar de qualquer forma antes disso. O pai do Theo convive, tem tarefas e responsabilidades, mas é uma realidade que precisa ser falada. Recomendo que assistam ao TEDx “A solidão das mães especiais”, da Lau Patrón, sobre a falta de de rede de apoio. É um caso de saúde pública.

Corrida contra o tempo para diagnosticar AME:

As notícias à época do lançamento traziam a mesma chamada: Zolgensma é o remédio mais caro do mundo. Naquele ano, em 2019, o onasemnogeno abeparvoveque tinha valor estimado de R$ 12 milhões. O medicamento, de aplicação única, é usado para tratar crianças com AME tipo 1 (Atrofia Muscular Espinhal), doença rara que causa fraqueza muscular progressiva, com incidência de 1 entre 11 mil nascidos vivos. Pode afetar várias partes do corpo, dificultando atividades como caminhar, engolir e até mesmo respirar. 

Produzido pela suíça Novartis, o Zolgensma interrompe os efeitos da atrofia muscular espinhal após a infusão, recomendada no máximo até os 2 anos de idade. O medicamento recebeu registro da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em 2020, suscitando campanhas de arrecadação na internet. No Brasil, a Conitec (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde) determinou seu uso em bebês de até seis meses. Ou seja, a corrida contra o tempo é ainda mais acirrada. 

Em dezembro de 2022, o Zolgensma foi incorporado ao SUS, por meio de um "acordo de compartilhamento de risco". Ou seja, o Ministério da Saúde só realiza o pagamento do remédio atrelado à performance/sucesso do tratamento no bebê. Mas até agora não está disponível de imediato: falta a publicação do comitê de PCDT (Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas) atualizado. Enquanto isso, para ter acesso, somente acionando pela Justiça. 

Solicitamos informações ao governo federal, via Lei de Acesso à Informação, sobre quantas crianças no Brasil já receberam o Zongelsma pela rede pública de saúde. A pasta informou a compra de 20 kits da Novartis em 2022 e 21 em 2023, todos por demanda judicial. Os dados, que podem ser visualizados aqui, foram obtidos pela reportagem com apoio da agência Fiquem Sabendo.

De volta ao teste ampliado, o local de nascimento segue decisivo para bebês com AME a partir de agora. O Distrito Federal foi o primeiro a testar para a doença no SUS. E desde o final de janeiro, com a expansão em Minas Gerais, 3 mil nascimentos tiveram a coleta do pezinho ampliado pelo SUS: destes, 1 criança testou positivo para AME. O tratamento começa hoje, quinta-feira (8).

"Quanto mais precoce começar o tratamento, melhores os resultados. E o mais precoce é a triagem neonatal, justamente iniciando tratamento em período pré-sintomático. Esta criança terá um desenvolvimento muito próximo do normal", afirma Jonas Saute, professor do Serviço de Genética Médica e Neurologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, um dos primeiros locais a realizar infusões do Zolgensma no país, em 2021, através de projetos de pesquisa. "São avanços extraordinários, que mudaram a história da doença."

"O lema de toda família com este diagnóstico é:
'Quem tem AME, tem pressa'"

O primeiro Dia das Mães da assistente social Mônica Reis da Cunha foi diferente do planejado: naquele segundo domingo de maio, no ano passado, ela e o marido, o agricultor Aurélio Buge Degasperi, se mudaram ndo interior do estado do Espírito Santo para Vila Velha, capital do Estado, no intuito de proporcionar o tratamento adequado para Estevão.

O menino havia sido diagnosticado com AME tipo 1 apenas 48 horas antes, prestes a completar seis meses de idade. A espera pelo medicamento Zolgensma durou 7 meses devido aos trâmites do Judiciário. A infusão realizada quando o bebê tinha pouco mais de 1 ano foi bem sucedida. Hoje, a rotina do alegre bambino, como a família o chama, é mostrada pelas redes sociais (@ame.estevao).

Leia a seguir o depoimento da mãe:

"Estevão desde o primeiro dia teve dificuldade para mamar. Mas muitos bebês também têm, então este fato nunca foi levado em consideração pelos médicos que o atenderam. Só mais tarde soube que esta fraqueza ao sugar, tanto ao peito como fórmula na mamadeira, era um dos sinais de AME.

No terceiro mês de vida, na consulta de rotina com pediatra, Estevão foi colocado de bruços e ainda não erguia o pescocinho. A recomendação foi estimular em casa. No quarto mês, a hipotonia ficou mais evidente. Ao pegá-lo sentia cada vez mais molinho, além de seguir com dificuldade nas mamadas. Foi quando pedi encaminhamento para um neuropediatra, consulta realizada quando ele já tinha 5 meses. Na hora o profissional fez o diagnóstico clínico de que poderia ser uma doença grave. O exame foi feito três dias depois. Nossa luta começou naquele momento, uma sexta-feira, 12 de maio de 2023, com o diagnóstico de AME nas mãos. Não conhecia a doença. Me assustei muito ao pesquisar, confesso que achei que perderia meu filho naquele mesmo instante. 

Mal deu tempo de processar a informação. No domingo, meu primeiro Dia da Mães, eu e meu marido nos mudamos para a capital para agilizar o tratamento.

Pensei que seria mais fácil, que a medicação chegaria rápido, mas não foi assim. Demos entrada no processo judicial para obter o Zolgesma no dia 15 de maio; Estevão faria 6 meses no dia 16, dia seguinte. A União negou o pedido. Alegaram que Estevão não estava seguindo a norma da Conitec, pois estava com 6 meses e 18 dias de vida.

A juíza federal que analisou o caso também foi desfavorável, com base na mesma norma. Recorremos. Um período depois, recebemos decisão favorável de desembargador do TRF obrigando a União a fornecer o medicamento. Comemoramos, sem imaginar o quão absurdos seriam os prazos: 10 dias se transformam em 30, causando muito sofrimento. Não conseguíamos entender porque não se cumpria a liminar. 

A União fez o depósito do valor do remédio. E este valor ficou parado na Justiça. Era preciso liberar o dinheiro para o hospital, para que comprasse o medicamento, o que demorou ainda mais tempo. Cada dia para essas crianças importa muito. O lema de toda família com este diagnóstico é: quem tem AME, tem pressa. 

No total, foram 7 meses de espera pelo medicamento. Algumas crianças conseguem com rapidez, outras levam um tempo até maior. Infelizmente as leis não funcionam igual para todo mundo. Enquanto isso a vida dos nossos filhos aguarda decisões. Esta morosidade que não dá para entender. Tivemos inúmeros dias de choro, de angústia. Não é fácil viver o presente sem saber o futuro.

Finalmente conseguimos marcar o tão sonhado dia Z do Estevão. No dia 14 de dezembro de 2023, prestes a completar 1 ano e um mês, foi feita a infusão em Curitiba e desde então temos tido um desenvolvimento muito bom.

Sou servidora pública e consegui garantir o direito de trabalhar em home office, com redução de carga horária. Hoje nosso foco está nas terapias com especialistas em AME. Temos uma liminar judicial contra o plano de saúde para esse fim. Estevão faz todas as terapias em casa, com profissionais que entendem e estudam a doença e, isso faz toda diferença. 

A rotina é puxada: fisioterapia respiratória, motora, fonoterapia para disfagia e estamos lutando para conseguir a terapia ocupacional. Estevão usa órteses para melhorar o desenvolvimento motor: bota ortopédica, parapodium, colete postural. Aliado a todo o tratamento, usa o aparelho respirador para dormir e outro três vezes ao dia para expansão torácica.

Temos também, por liminar, home care com assistência de técnica de enfermagem 24h, visitas semanais de médico e enfermeira. Nossa casa vive cheia, mas sabemos que colheremos bons frutos pela dedicação. Aliás, já estamos colhendo: Estevão está cada dia melhor, obtendo melhores pontuações nas escalas de teste motores e respiratórios. Nosso menino é um verdadeiro milagre!

Na minha vida profissional sempre atuei com pessoas com deficiência fazendo avaliações sociais para o BPC (benefício de prestação continuada), mas hoje é diferente. Estou no lugar de uma mãe de um usuário com deficiência, estou também do outro lado lutando por direitos. Não é fácil, mas não podemos deixar as dificuldades nos estacionarem. Meu desejo é que um dia todos possam ter seus direitos de saúde garantidos, sem tanta injustiça."

*Esta é a segunda de uma série de 5 reportagens especiais para o Terra, conteúdo produzido com apoio da bolsa de jornalismo da US National Press Foundation: Covering Rare Diseases. Leia também a primeira delas: "Doenças raras na infância: a odisseia das famílias em busca de um diagnóstico"

Fonte: Redação Terra Você