Dia Internacional da Triagem Neonatal e dia do PKU


Robert Guthrie idealizou o primeiro exame laboratorial para detecção precoce de uma rara doença metabólica hereditária na década de 1960, já descrita há três décadas, e cujo
tratamento dietoterápico havia sido demonstrado por Horst Bickel na década de 1950. Horst Bickel e Robert Guthrie, ambos pediatras, por uma coincidência não compartilhavam
apenas o interesse pela mesma patologia, a fenilcetonúria (PKU), mas também compartilhavam o mesmo dia de nascimento, 28 de junho.

Guthrie introduziu o primeiro programa de triagem neonatal para fenilcetonúria nos Estados Unidos da América e Bickel na Alemanha tendo inaugurado a prática de detecção precoce de doenças metabólicas hereditárias com possibilidade de um tratamento antes que as piores consequências se instalem definitivamente.

Atualmente no mundo pouco mais de um terço dos bebês que nascem são triados para algum tipo de doença rara tratável, embora em números absolutos, cerca de 50 milhões no último ano. O programa de triagem neonatal, talvez seja o maior programa mundial de saúde pública de prevenção de doenças raras, porém ainda há muito o que fazer para aumentar o número de bebês testados e ampliar o número de doenças a serem incluídas nos programas de triagem em curso.

O dia Internacional da Triagem Neonatal e o dia da PKU, vem sendo comemorado no dia 28 de junho. A comemoração anual tem o objetivo de informar ao público em geral a possibilidade de mudança de vida das crianças que são identificadas e tratadas antes que os efeitos devastadores de doenças graves como a fenilcetonúria dentre outras, causem danos irreversíveis, bem como aumentar a conscientização sobre as necessidades dos pacientes.

Texto: Armando A. Fonseca
Pediatra e Patologista Clínico
Especialista representante da SBAC para IFCC – International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine na força tarefa da TRIAGEM NEONATAL.
Membro Fundador, ex-presidente e atual membro da diretoria da SBTEIM - Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e EIM.
Ex-presidente da SBPC/medicina Laboratorial.
Diretor médico científico Medicina Personalizada do Grupo Pardini.