Síndrome de Deleção 22q11.2


A Síndrome de Deleção 22q11.2 é uma doença genética gerada por uma falha nas informações do cromossomo 22. Também podendo receber o nome de Síndrome de DiGeorge ou Síndrome Velocardiofacial, essa condição causa diversos sintomas e pode se refletir em déficits no desenvolvimento da criança.

As caracteristicas da Síndrome de Deleção 22q11.2 são amplas e diversas e afetam diferentes sistemas do corpo humano. Entre eles, estão:

Rosto alongado, raiz nasal alta e ponta do nariz arredondada;

Orelhas em formatos diferentes, maior distanciamento entre os olhos, alterações nas pálpebras, boca e queijo menores que o usual;

O céu da boca também apresenta problemas de formação, o que pode causar voz fanhosa, insuficiência velofaríngea e dificuldades para engolir;

Problemas cardíacos de gravidade variada;

Deficit de cálcio, o que pode resultar em convulsões no periodo neonatal;

Sistema imunológico mais fraco, tornando o paciente mais suscetível a doenças e infecções;