Neste Dia Nacional da Doença de Pompe, alertamos para a importância de ampliar o conhecimento sobre uma condição genética que pode ser confundida com outras doenças musculares ou neuromusculares.
A Doença de Pompe afeta principalmente os músculos e pode comprometer funções essenciais do organismo, incluindo a respiração e a função cardíaca. Entre os sinais que merecem atenção estão atraso no desenvolvimento motor, fraqueza muscular progressiva, complicações respiratórias e dificuldades para engolir.
Justamente por apresentar manifestações variadas, o diagnóstico muitas vezes não acontece de forma imediata.
Nesse cenário, a triagem neonatal ampliada ganha destaque por possibilitar a identificação da doença ainda nos primeiros dias de vida, permitindo o início precoce do acompanhamento e do tratamento.
Também é fundamental que profissionais de saúde considerem diagnósticos raros diante de sintomas persistentes e que famílias tenham acesso à informação e ao suporte necessários ao longo dessa jornada.