Síndrome de Williams


Causada por uma falha genética no cromossomo 7, a Síndrome de Williams é uma doença rara — sua manifestação se dá em 1 a cada 20 mil nascimentos.

Na SW, como também é conhecida a doença, 21 genes estão ausentes no cromossomo 7, cuja função básica é produzir elastina. Essa proteína tem como principal objetivo formar fibras elásticas para os tecidos, fazendo com que os sintomas da Síndrome de Williams sejam alterações faciais, como os lábios proeminentes, olhos maiores que o habitual, nariz pequeno, uma capacidade de comunicação muito aguçada, entre outros.

Os impactos também não são apenas estéticos. Pacientes com a SW podem apresentar problemas cardiovasculares, renais e terem o seu desenvolvimento cerebral afetado por conta da baixa produção de elastina

Por conta disso, é preciso estar atento aos sintomas físicos e procurar orientação genética médica quando houver a suspeita se algum deles for notado. Um teste genético pode ser realizado para confirmar ou não o diagnóstico da Síndrome de Williams. Quanto antes a doença for descoberta, melhores serão as condições de desenvolvimento da criança e toda a sua linha de cuidados e orientações.