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Deficiência de GLUT-1: como a dieta cetogênica muda o jogo no tratamento

A Deficiência de GLUT-1 é uma doença genética rara que tem ganhado cada vez mais visibilidade por conta do impacto significativo no desenvolvimento neurológico — e também por uma estratégia terapêutica que pode mudar o curso da condição: a dieta cetogênica.

 

O que é a Deficiência de GLUT-1?

A Deficiência de GLUT-1 é causada por variantes no gene SLC2A1, responsável pela produção da proteína GLUT-1. Essa proteína é essencial para o transporte de glicose do sangue para o cérebro através da barreira hematoencefálica.

Quando esse transporte não acontece de forma adequada, o cérebro passa a receber menos glicose do que precisa para funcionar corretamente.

 

O impacto da falta de glicose no cérebro

Como consequência dessa alteração genética, ocorre a hipoglicorraquia, ou seja, baixos níveis de glicose no líquor. Essa deficiência energética leva ao surgimento de sintomas neurológicos, como:

• Convulsões
• Atraso no desenvolvimento
• Distúrbios de movimento

Esses sinais podem variar em intensidade, mas refletem a dificuldade do cérebro em manter seu funcionamento normal sem uma fonte adequada de energia.

 

Por que a dieta cetogênica é uma opção terapêutica?

A dieta cetogênica é uma estratégia nutricional caracterizada por:

• Alto teor de gorduras
• Baixo teor de carboidratos
• Quantidade adequada de proteínas

Esse padrão alimentar leva o organismo a produzir corpos cetônicos, que têm uma característica fundamental no contexto da Deficiência de GLUT-1.

 

Corpos cetônicos como fonte alternativa de energia

Os corpos cetônicos conseguem atravessar a barreira hematoencefálica e passam a ser utilizados como fonte alternativa de energia para o cérebro.

Esse mecanismo pode:

• Reduzir ou até eliminar crises epilépticas
• Melhorar o desempenho cognitivo
• Contribuir para melhor controle dos sintomas neurológicos

Por isso, a dieta cetogênica é considerada uma das principais formas de tratamento para a Deficiência de GLUT-1.

 

A importância do acompanhamento especializado

A dieta cetogênica não deve ser iniciada ou conduzida sem supervisão. Ela precisa ser:

• Individualizada
• Acompanhada por nutricionista especializado em doenças metabólicas
• Ajustada continuamente para manter a cetose terapêutica e o equilíbrio nutricional

O acompanhamento regular é essencial para garantir segurança, eficácia e adaptação às necessidades de cada paciente.

 

Ciência, nutrição e cuidado integrado

A Deficiência de GLUT-1 mostra como a integração entre genética médica, nutrição metabólica e acompanhamento especializado pode transformar a qualidade de vida de pessoas com doenças raras.

Entender o mecanismo da doença é o primeiro passo para oferecer cuidado direcionado, baseado em evidências e com impacto real no desenvolvimento e no bem-estar.