Fibrose Cística: diagnóstico precoce e tratamento especializado salvam vidas
A fibrose cística (FC) é uma doença genética rara, crônica e progressiva, que afeta principalmente o sistema respiratório e o digestivo. Ela é causada por mutações no gene CFTR, responsável por regular o transporte de sal e água através das membranas celulares. Essa alteração leva ao acúmulo de secreções espessas nos pulmões, pâncreas e outros órgãos, dificultando funções essenciais como respiração e digestão.
Uma das características marcantes da fibrose cística é o excesso de sal no suor. Muitas vezes, pais percebem esse detalhe ao beijar a pele da criança, notando um sabor salgado — por isso a doença ficou popularmente conhecida como “Doença do Beijo Salgado”. Esse sinal clínico foi um dos primeiros indícios descritos antes mesmo do desenvolvimento de testes diagnósticos específicos.
O diagnóstico precoce é fundamental e pode ser realizado através do teste do pezinho ampliado, que permite identificar alterações logo nos primeiros dias de vida. Além disso, exames confirmatórios, como o teste do suor (método padrão-ouro), avaliam a concentração de cloreto, que se encontra elevada em pacientes com a doença.
Conscientizar sobre a fibrose cística é essencial para reduzir o atraso no diagnóstico, ampliar o acesso às terapias e apoiar as famílias que convivem diariamente com a doença.
Fontes:
> Ministério da Saúde. Programa Nacional de Triagem Neonatal.
> Cystic Fibrosis Foundation (2023).
> Organização Mundial da Saúde (OMS).
Resumo:
A fibrose cística é uma doença genética rara, conhecida como “Doença do Beijo Salgado” devido ao suor excessivamente salgado dos pacientes. Detectável pelo teste do pezinho ampliado, seu diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento antes das complicações. Apesar de não ter cura, os avanços terapêuticos melhoram significativamente a qualidade e a expectativa de vida.