1 a cada 500 recém-nascidos apresenta algum tipo de EIM
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) consistem em um conjunto de condições genéticas que afetam o funcionamento de enzimas e processos metabólicos, podendo resultar em acúmulo de substâncias tóxicas ou falta de componentes essenciais.
A detecção precoce, via triagem neonatal ampliada, permite que as intervenções médicas ou nutricionais sejam implementadas logo após o nascimento, reduzindo significativamente os riscos de complicações neurológicas, cognitivas ou metabólicas.
A SBTEIM reforça o papel do Teste do Pezinho como ferramenta primordial para transformar esse universo de risco em uma trajetória de cuidado e prevenção.
Fonte: Harings, T., Neininger, M.P., Eisenhofer, S. et al. The impact of a child’s inborn error of metabolism: the parents’ perspectives on restrictions, discrimination, family planning, and emergency management. Orphanet J Rare Dis 19, 313 (2024).