A Homocistinúria Clássica é uma doença rara que faz parte dos Erros Inatos do Metabolismo.
A Homocistinúria Clássica é uma doença rara que faz parte dos Erros Inatos do Metabolismo.
O diagnóstico precoce, através do Teste do Pezinho é fundamental para o início do tratamento dietético. Com a introdução desta dieta, sequelas mais graves como deficiência intelectual, perda de visão, propensão a formar coágulos e osteoporose, são evitadas..
Através da triagem neonatal ampliada, é possível identificar a doença e começar o tratamento. É indispensável um nutricionista especializado em Erros Inatos do Metabolismo, que ao longo da vida, dará o suporte necessário.
A dieta do paciente com Homocistinúria Clássica deve ser baixa em proteínas naturais e com suplementos especiais indicados pelo nutricionista.