Galoctosemia Clássica: Diagnóstico precoce pode evitar riscos aos rins, fígado e atrasos no desenvolvimento
Uma doença genética grave que faz parte dos Erros Inatos do Metabolismo, a galactosemia clássica impede o organismo de metabolizar corretamente a galactose, um tipo de açúcar presente no leite. Quando uma criança com galactosemia consome leite, a galactose se acumula no sangue, causando danos a vários órgãos e sistemas.
O diagnóstico precoce é essencial para evitar complicações graves como insuficiência hepática, problemas renais, catarata e atrasos no desenvolvimento. Por isso, o teste do pezinho ampliado é uma ferramenta eficaz na identificação do problema, podendo evitar os prejuízos à saúde do recém-nascido.
O tratamento da galactosemia clássica é baseado na intervenção alimentar, onde a criança precisa de uma dieta livre de galactose. Nesse sentido, o recém-nascido deve fazer uso de fórmula especial.
Hoje, parte dos estados brasileiros já iniciaram a ampliação da triagem neonatal. Ainda assim, o exame também pode ser realizado junto à rede privada.