A Fenilcetonúria é uma das doenças raras indentificadas pelo teste do pezinho
Uma das doenças que passou a ser controlada com maior precisão após a triagem neonatal ser realizada em todo país.
A Fenilcetonúria é uma condição genética que pode causar danos ao metabolismo da criança, levando a quadros de atraso global do desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual, comportamento com padrão autista, odor característico na urina dentre outros.
Hoje, o Teste do Pezinho é capaz de identificar os casos da doença precocemente, ajudando a mudar o futuro de inúmeras crianças, a partir de um tratamento precoce.
Se você é da área da saúde e tem interesse em saber mais sobre essa doença, confira o material disponibilizado no site da SBTEIM