Debate Projeto de Lei 7/20 que cria o Dia Nacional da Fenilcetonúria


No dia 7 deste mês, a nossa presidente, Dra. Tânia Bachega, foi convidada para debater com a Comissão de Seguridade Social e Família da Câmara dos Deputados reúne-se nesta quinta-feira o Projeto de Lei 7/20, da deputada Carla Zambelli (PSL-SP), que cria o Dia Nacional da Fenilcetonúria.

A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética, com herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase (FAH) que transforma a fenilalanina em tirosina.

As crianças nascem assintomáticas, passando por um período sem manifestações clínicas do 3º ao 6º mês de idade. A maior complicação, relacionada ao diagnóstico tardio, sem triagem neonatal, é a deficiência intelectual, irreversível sem tratamento precoce. Outros sinais e sintomas são: atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, microcefalia, atraso da fala e da linguagem, irritabilidade, vômitos, apatia, epilepsia, alterações de pele e cabelo, hiperatividade, tremores e ataxia, depressão e outras manifestações psiquiátricas.

A PKU foi a primeira enfermidade a ser diagnosticada pela Triagem Neonatal através do teste do papel filtro no cartão de Guthrie e é um exemplo de sucesso em que o diagnóstico e o tratamento precoce fornecem uma intervenção eficaz na mudança da história natural da doença.