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O teste do pezinho é feito em crianças recém-nascidas e realizado a partir das gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê, permitindo assim identificar doenças graves assintomáticas ao nascimento e que podem causar sérios danos à saúde, caso não sejam diagnosticadas e tratadas precocemente. No Brasil, o exame é obrigatório e gratuito, sendo que o período ideal para a coleta é entre o 3º e 5º dia de vida.

Desde 2021, o teste do pezinho vem passando por um grande processo de evolução. No mês de maio do ano em questão, foi sancionada a Lei nº 14.154, que ampliou para 50 o número de doenças raras detectadas pelo teste do pezinho realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), buscando aprimorar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). 
Antes da regulamentação da lei da ampliação, o exame englobava apenas seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. A urgência dos profissionais da saúde em detectar mais doenças, que necessitam do pronto-diagnóstico para que as condutas adequadas possam ser definidas, fez surgir o Teste do Pezinho Ampliado.

O órgão responsável pela implementação deste novo teste do pezinho foi o Sistema Único de Saúde (SUS), o que significou uma verdadeira vitória para a saúde pública dos brasileiros. O processo para detectar essas doenças está sendo feito de forma gradual, em etapas com duração prevista de quatro anos, cabendo ao Ministério da Saúde determinar o tempo de duração para cada etapa. 
Desta forma, cada vez mais o Teste do Pezinho Ampliado traz esperança, pois um dos principais benefícios para recém-nascidos é ser diagnosticado precocemente e receber tratamento específico, que permite diminuir ou eliminar possíveis lesões irreversíveis e até evitar a morte. O exame reduz significativamente a mortalidade, as sequelas, o sofrimento e o custo social, causadas por doenças congênitas graves. 

No final de 2022, a Comissão de Seguridade Social e Família da Câmara dos Deputados aprovou um projeto de lei que garante mais informações sobre o exame. A proposta é que os hospitais e as maternidades tenham obrigação de orientar pais e responsáveis por recém-nascidos sobre a importância da realização do Teste do Pezinho, incluindo detalhes sobre a versão ampliada do exame.
Os pais precisam ser conscientes, ajudando a evitar que os filhos sejam diagnosticados tarde demais e aumentando as chances de cura com tratamento adequado. Antes da alta da maternidade, é recomendado solicitar que seja realizado, caso oferecido, o teste do pezinho ampliado, incluindo erros inatos da imunidade, erros inatos do metabolismo e as 50 doenças, pois apesar de a lei da ampliação ter sido aprovada, ainda não é rotina automática em todo território nacional.

Diante de tantas medidas positivas nos últimos dois anos, as expectativas para 2023 são as melhores, incluindo um aumento de testes realizados. De acordo com dados do Ministério da Saúde, em 2021, o programa de triagem testou 2,2 milhões de bebês, em cerca de 29 mil pontos de coleta espalhados pelo país. Do total, 2.746 recém nascidos foram diagnosticados com uma das seis doenças até então identificadas pelo teste, representando 0,12% do total daqueles que foram triados. 
Para este novo ano, é fundamental continuar investindo e incentivando a realização do exame, que promove melhor qualidade de vida para aqueles pacientes que são diagnosticados com uma doença potencialmente grave. A saúde pública do Brasil precisa continuar avançando e por essa razão, a triagem neonatal dos Erros Inatos da Imunidade por meio do teste do pezinho nunca deve ser deixada em segundo plano.

Antonio Condino-Neto, médico e pesquisador, é sócio-fundador da Immunogenic, primeiro laboratório especializado em triagem neonatal dos Erros Inatos da Imunidade por meio do teste do pezinho. Condino-Neto fez pós-doutorado em Medicina molecular na Universidade de Massachusetts, é PhD em Farmacologia pelo Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (ICB-USP), no qual foi Professor Titular e coordenador do Laboratório de Imunologia Humana. O especialista é livre docente pela Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Com mais de 35 anos de experiência, Condino-Neto atua, ainda, como Diretor na Fundação Jeffrey Modell São Paulo, instituição americana voltada para o conhecimento das Imunodeficiências Primárias, e é membro do Comitê de Erros Inatos da Imunidade (EII) da Academia Americana de Asma Alergia e Imunologia.